akz-o Atemnot, chronischer Husten und Auswurf. Gehen Patienten mit diesen Symptomen zum Arzt, steht oftmals die schnelle Diagnose fest: COPD. Rund sechs Millionen Menschen in Deutschland leiden unter der Chronisch obstruktiven Lungenerkrankung. Die Ursache ist aber nicht immer alleinig das Rauchen. Ein weiterer Grund kann ein Gendefekt sein. Ein neuer Schnelltest sorgt für Klarheit. Die Erbkrankheit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (kurz AATM oder Alpha-1) und COPD lassen sich anhand der Symptome wie Atemnot, chronischen Husten und Auswurf kaum voneinander unterscheiden. In vielen Fällen wird auf Alpha-1 als mögliche Ursache nicht getestet. Die Patienten gelten als klassische COPD-Patienten, Asthmatiker oder Menschen mit chronisch obstruktiver Bronchitis und werden dementsprechend symptomatisch behandelt. In der Regel durchlaufen die Patienten sieben Jahre und fünf Ärzte auf dem Weg zur richtigen Diagnose. Wichtig: Während sich COPD meist bei Rauchern entwickelt, tritt Alpha-1 eher bei Nichtrauchern auf. Alpha-1-Mangel Das Immunsystem unseres Körpers hat die Aufgabe, potenzielle Krankheitserreger so schnell wie möglich auszuschalten. Einige Bestandteile des Immunsystems können aber nicht zwischen fremden und körpereigenen Zellen unterscheiden. Um körpereigene Zellen zu schützen, produziert der Körper Eiweiße wie das Alpha-1-Antitrypsin. Bei einem Alpha-1-Mangel ist der Körper aufgrund eines genetischen Defekts nicht in der Lage, ausreichende Mengen des Schutzeiweißes herzustellen. Zudem greift die Immunabwehr gesundes Lungengewebe an. Schnelltest beim Arzt Schätzungen zufolge leben in Deutschland zwischen 8.000 und 16.000 Menschen mit einem Alpha-1-Mangel. Bleibt die Krankheit unbehandelt, wird die Lunge immer stärker in Mitleidenschaft gezogen. Umso wichtiger ist eine schnelle finale Diagnose – gerade wenn COPD früh festgestellt (zw. 35 und 45 Jahren) oder nicht geraucht wurde. Mit einem neuen und kostenlosen Selbsttest beim Arzt geht das ganz leicht. Heilbar ist der Gendefekt nicht, vorhandene Lungenschäden können nicht rückgängig gemacht werden. Der Patient müsste ggf. ein Leben lang eine wöchentliche Infusion mit dem fehlenden Schutzeiweiß bekommen. Studien haben gezeigt, dass diese Substitutionstherapie vielen Patienten hilft, weil das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt wird. BU: Foto: Grifols/akz-o 